מחלתה ה-PRA   - Progressive Retinal Atrophy בפודל.

מה היא מחלת ה-PRA

מדובר בניוון הדרגתי בתאי רשתית העיניים הגורמים תחילה לעיוורון לילה ולאחר מכן לעיוורון מוחלט.

קרני האור חודרות  לעין דרך האישון ,מאחוריו נמצאת  העדשה (lens)שמרכזת אותם אל הרשתית (retina)הנמצאת בדופן האחורית של ה"חדר". ברשתית , תאים רגישים לאור (photoreceptors) , ההופכים את גלי האור לגלים חשמליים העוברים דרך עצב הראיה (optic nerve) למוח ,שמתרגם זאת ל"תמונה". בין תאי ה-photoreceptors  ישנם מתמחים בראיית לילה ,הנקראים “rods ”- אלה הם שנפגעים קודם במחלה- וישנם המתמחים לראיית יום ושמם “cones ” הנפגעים בהמשך.

 לכן שמו המלא של סוג זה של ניוון הרשתית נקרא: Progressive Rod Cone Degeneration -PRAאו prcd-PRA .

 המחלה הנה חשוכת מרפא .היא מוכרת בגזעי הפודלים הקטנים :זעיר, ננסי ובינוני, והיא תורשתית (על כך הסבר בהמשך).

איך המחלה מתבטאת?

בפודלים, המחלה מתבטאת לרוב רק בגיל בגרות , לפעמים אפילו רק בגיל 5-6 שנים. מכיוון שהניוון מתרחש באיטיות, הכלב לומד להסתגל למצבו וכל עוד הוא נשאר בסביבה המוכרת לו, יהיה קשה לבעליו להבחין בבעיה. בשלב מסוים הכלב מהסס לצאת או לרדת במדרגות בחושך. הבעלים מדווח על "מבט מוזר" בעיניו של הכלב זאת בגלל פתיחת יתר של האישונים בניסיון לקלוט אור כמה שאפשר.בשלב שראיית יום נפגעת , סימני העיוורון יותר ברורים במיוחד אם הכלב הוצא מהסביבה הקרובה והמוכרת לו.

איך מאבחנים את המחלה ? קיימות מספר דרכים.

1)המחלה ידועה מזה שנים לא רק בפודלים אלא בעוד כמה וכמה גזעים , ואמצעי האבחון השגרתי הוא  בדיקת העין הפנימית בעזרת מכשיר ophtalmoscope  על ידי וטרינר "מומחה לעיניים". לפעמים השינויים ברשתית נצפים רק בשלב מתקדם של המחלה .

2)אפשרות שניה: בדיקת הפולסים החשמליים בעיניים במכשירElectro-retinogram  לכן שם הבדיקה ERG-test . בדיקה זו כן מסוגלת לגלות פגיעה ברשתית לפני שמרגישים סימני מחלה בכלב.

3)אפשרות שלישית: בדיקה גנטית. הרי כבר ציינו כי המחלה תורשתית .במה הדברים אמורים?

בתוך גרעין התאים בגוף נמצאים הכרומוזומים , אשר הם שרשראות של "גנים" המהווים את המידע המקנה לגוף את כל התכונות התורשתיות שלו.הכרומוזומים מופיעים בזוגות כך שכל גן מופיע כזוג . רק בתאי הזרע ובתאי הביצית קיימים הכרומוזומים כבודדים , כך שבתהליך ההרבעה, התינוק שנוצר מקבל חצי שרשרת מכל אחד מהוריו ושוב יש זוג כרומוזומים. הפגם הגורם למחלת ה-PRA יכול להתקיים בכל אחד מ"בני זוג" הכרומוזומים . על מנת שהכלב יהיה חולה במחלה, הוא צריך שיהיו אצלו שני הגנים פגועים. במילים אחרות, תורשתיות התופעה מתנהגת באופן "רצסיבי" : המחלה מקבלת ביטוי רק אם שני הגנים פגועים. כאשר גן אחד פגום ובן זוגו בריא, הכלב נקרא "נשא" או “carrier ” .כלומר:

*מאם ששני הגנים שלה פגועים ואב כנ"ל : כל הגורים יהיו חולים בשלב כלשהו בחייהם ,הם יהיו עיוורים, כמו הוריהם.

*מאם שזוג הגנים שלה בריאים ואב כנ"ל  : כל הגורים ייוולדו עם גנים בריאים ואין אפשרות שיהיו חולים או נשאים של PRA .זאת אומרת שגם אין אפשרות שצאצאים אלה מצדם, יורישו גנים פגומים לדור ההמשך שלהם.

*כאשר אחד ההורים נשא והשני "נקי" (כלומר שני הגנים בריאים אצלו), חלק מהצאצאים יהיו נקיים וחלק נשאים (לא יתעוורו אך יכולים להוריש את הגן הפגום שלהם לדור הבא).

*כאשר שני ההורים נשאים( לשניהם גן בריא וגן פגום), חלק מהצאצאים יהיו נקיים(אלה שקיבלו מכל צד גן בריא), חלק יהיו נשאים( אלה שקיבלו גן בריא מהורה אחד וגן פגום מההורה השני), וחלק יהיו חולים (אלה שקיבלו מכל הורה גן פגום).

אם הבנו את כל זה, ואם אפשר לזהות בבדיקות מעבדה את הגנים הבריאים והפגומים, אנו מבינים שבידינו האפשרות –ואקדים ואומר: החובה המוסרית!-למנוע הולדתם של כלבים חולים!

מה קורה בעולם בעניין זה ומה עלינו לעשות?

המחלה מוכרת כבר שנים ורוב  מועדוני הגזע במדינות המערב-אירופאיות מחייבים או בדיקת עיניים על ידי וטרינר מומחה לעיניים פעם בשנה  או לפני כל הרבעה, או בדיקת ERG כל שנתיים.החל משנת 2001 הצליחה המעבדה OPTIGEN   בארצות הברית לגלות בדגימות דם את סמני הגן הרלוונטי בשיטת PCR .שיטה זו איננה לגמרי משביעת רצון וגם מאד יקרה: 260$ לדגימה.

ב-1/6/2005 פרסמה מעבדת OPTIGEN - http://www.optigen.com/   שהיא גילתה שיטה לזיהוי הגן באופן ישיר ומדויק, האם הוא נורמלי או פגום.מאז, היא ירדה מהשיטה הקודמת וגם הורידה את מחיר הבדיקה ל-195$ ואם שולחים 20 דגימות יחד  המחיר יורד ל 146$ לדגימה.

מחיר שנשמע עדיין גבוה אך....מה בהשוואה לבדיקת עיניים אצל רופא מומחה כל שנה? או בדיקת ERG שמתבצעת בהרדמה כל שנתיים? בדיקה גנטית היא כמובן לכל החיים – והיא נותנת לנו לשלוט בהופעת המחלה על ידי תכנון ההרבעות !

מהפודלים הבדוקים עד היום , כ-5000 במספר, יש  68% נקיים מהפגם, 28% נשאים ו-4% חולים (גן פגום כפול).

עוד נתון סטטיסטי מאוניברסיטת מונטריאול ,קנדה, מבוסס על בדיקות ERG : ישנו הבדל משמעותי של רמת נגיעות בין הצבעים השונים: באפורים נמצאו 61.5% נגועים,בשחורים 56.4%, במשמש 35.8% ובלבנים 7.6% . (אין  נתונים על הצבע החום).

היום, כל מגדל שמכבד את שמו הטוב בעולם, לא מרביע מבלי שיש לו מידע על המצב הגנטי של שני הכלבים. הרבה מגדלים כבר מפרסמים את תוצאות בדיקת הכלבים שלהם באתר שלהם באינטרנט.

אין חלוקי דעות על כך שיש להימנע מהשילוב "חולה X חולה" וגם "נשא Xנשא" מכיוון שמשילובים אלה יכולים להוולד כלבים שיסבלו מעיוורון. לגבי השילוב "נשא X נקי" היה אפשר לפתוח בדיון פילוסופי , ויש מי שמחמיר מאוד וימצא לנכון לאומר שאסור לבצע הרבעות כאלה. אך המציאות , בגידול כלבים, מלמדת כי ישנם כל כך הרבה פרמטרים לקחת בחשבון (צבע וטיב הפרווה, מנשך, זנב,  זוויות, פיקת הברך, אופי, ועוד) כך שלפעמים אין ברירה אלא להתפשר , וכך נעשה: המגדלים בכל העולם אכן יודעים ומודעים לתופעה, ומונעים שילובים אשר יכולים להוליד גורים חולים.  השילוב בין "נקי" ונשא" בהחלט מקובל , ויש רק לקחת בחשבון שסטטוס הגורים בלתי ידוע ואם ירצו להרביע אתם בעתיד, יצטרכו לעבור ,בתורם,את הבדיקה.

ומה אצלנו?

תקנון הגידול שלנו מחייב בדיקה גנטית ל-PRA רק למקרי זיווגים בין קרובים עד לדרגה 2F , בגלל שזיווגי קרובים מעלים את הסיכוי ל"מפגש" של גנים פגומים.

אל נשכח כי רוב הפודלים בארץ מיובאים , ובכל העולם מקובל, כמו בכל הגזעים היום, לזווג בין קרובי משפחה בדרגה מסוימת כך שבקווי הגידול שיש לנו, הפגם כבר יכול להתקיים (ולפי מספר כלבים שכבר נבדקו, אכן קיים).

אנו ממליצים בכל לשון של המלצה :

*לכל בעלי כלבים/כלבות אשר בתוכנית להרביע : לבצע את הבדיקה , במעבדת OPTIGEN . (ברצוננו להתארגן למשלוח 20 בדיקות יחד מטעם המועדון – המעונינים נא לפנות למרכזת הגזע)).

*כמו כן, אנו ממליצים לפני ייבוא כלב חדש, לברר את סטאטוס ההורים ואם אינם שניהם נקיים, לדרוש בדיקת הגור לפני הרכישה, ולהחליט לפי התוצאה .

רשמה: ד"ר מירי אברמסון, רכזת הגזע

8/2005

* * * * *